Após o evento lançamento do Centro de Genômica mais completo da América Latina, conversamos com Gustavo Campana e Emerson Gasparetto, respectivamente Diretor Médico e Vice Presidente da DASA, empresa-mãe da GeneOne, sobre as tendências no mercado de genética e medicinas de precisão e predição.

“Começamos a discutir o investimento em genética de 2015 para 2016, em 2017 desenvolvemos todo o projeto: construímos o portfólio, compramos os equipamentos, contratamos as pessoas, e desenvolvemos os testes. Em outubro daquele ano lançamos a GeneOne. Foi um projeto de dois anos e meio e R$ 60 milhões que resultou na abertura do NTO – Núcleo Técnico Operacional, o Centro de Genômica”, contou Campana.

De modo geral, a genética pode ser dividida em três áreas de atuação para medicina diagnóstica. O primeiro pilar é o diagnóstico, o segundo é o aconselhamento genético e o terceiro é a terapêutica. Em diagnóstico, especialmente quando citamos a genética, podemos abordar a medicina preditiva. Ou seja, através de exames genéticos identificar de forma antecipada predisposições de doenças ao longo da vida de um indivíduo. Doenças estas que poderiam não ser encontradas, nem em estágio inicial em exames tradicionais de prevenção.

O portador de uma doença genética pode transmitir suas mutações, ou variantes, para as próximas gerações. O aconselhamento genético age na pesquisa dessa situação entre os familiares, realizando uma avaliação de risco para o gene em específico. Esse tipo de conhecimento permite ao médico orientar o paciente quanto a tratamentos antecipados tendo em vista a predisposição genética, reduzindo o risco deste indivíduo e de sua família, consequentemente entregando melhor qualidade de vida a longo prazo e redução nos custos de saúde.

A terapêutica é o que temos de mais inovador em relação às outras duas, que é a medicina de precisão. Campana explica que pacientes com o mesmo tipo de câncer podem responder de forma totalmente diferente aos tratamentos dependendo do perfil genético do tumor. Isso significa que nem sempre os guidelines, ou protocolos de tratamentos de primeira linha, serão maximizadores de ganho para todos os pacientes. Existem casos nos quais pacientes são beneficiados com tratamentos de terceira linha, e aplicar tratamentos de primeira linha somente atrasaria os resultados esperados, produziria custos desnecessários e até reduziria a qualidade/experiência assistencial.

A medicina de precisão também é conhecida como medicina personalizada, justamente por esse cuidado individual de tornar o paciente único. A aplicação do teste genético neste caso definirá a melhor droga ou linha de tratamento, de forma individual para este paciente que se encontra em um grupo acurado de determinada doença, mas não preciso.

“Estamos há 15 anos da publicação do projeto Genoma Humano, projeto que foi fundamental para chegarmos até aqui. O genoma tem entre 30-40 mil genes, e foi gasto um total de US$ 2,7 bilhões para sequenciar e publicar um genoma humano. A Lei de Moore, que vem da informática, diz que é exponencial o ganho de escala [aumento da capacidade de processamento e redução do custo] com o avanço da tecnologia, e a genética segue isso. Nos anos 2000, o custo de sequenciamento do genoma humano era US$ 2,7 bilhões, hoje o custo é cerca de US$ 1.000. Lá atrás, isso durava 13 anos, agora conseguimos fazer em 48 horas”, conta o Diretor Médico.

Segundo ele, podemos separar a abrangência dos testes genéticos em três grupos: a avaliação de gene único, para casos em que a causa genética da doença é conhecida, avaliação por painéis genéticos, no caso de doenças complexas, e avaliação de exoma completo, para casos de quadro clínico incerto.

Com o Sequenciamento de Nova Geração (NGS) foi possível a análise de diversos genes em um exame único, os painéis genéticos. Existem milhares de doenças que são causadas pela variação de mais de um gene, com este tipo de exame é possível investigar todos os genes já relacionados com a situação médica simultaneamente. Campana diz que a avaliação de exoma completo ainda é pouco utilizada, mas que será fundamental para pesquisas populacionais no futuro, bem como para a formação de banco de dados para descoberta de novas doenças. A formação de um inédito banco de dados genético brasileiro é um dos caminhos que a GeneOne está seguindo.

Emerson, vice-presidente da Dasa, diz que um dos seus maiores orgulhos é o nível de excelência técnica do Corpo Clínico da GeneOne bem como o investimento em Bioinformatas próprios. “Comprar um sequenciador é caro, mas não é proibitivo. Não é só colocar o sangue dentro da máquina e enviar o resultado para um terceiro analisar. O profissional pode te enviar uma informação que você não consegue interpretar e isso resulta no diagnóstico de uma doença genética ou não. Nós nos preocupamos muito com isso: qualidade e boa interpretação do exame, caso contrário, o dano que se pode causar é enorme.”

Campana explica que o fluxo do laboratório se divide em dois, o laboratório molhado, que é o sequenciamento em si, e o laboratório seco, que se refere a área de bioinformática. Em uma avaliação de exoma completo, provavelmente existirão milhares de mutações, majoritariamente alterações que não significam nada. A curadoria do dado genético começa com os bioinformatas e termina com os médicos. Bioinformatas comparam a massa de dados com o genoma padrão utilizando uma série de banco de dados e inteligência artificial. Neste momento o número de alterações cai para algumas unidades. Após a primeira interpretação, dois médicos geneticistas especialistas naquela determinada patologia analisam individualmente os dados, processo chamado de peer learning. Se houver concordância, é emitido um laudo. Em caso negativo, um comitê com os profissionais envolvidos no processo é reunido para a discussão do caso.

É importante ressaltar que há uma regulamentação sobre esse tipo de exame, realizada pela ANS. Ele cita que os principais gargalos de crescimento do setor são o custo (apesar de já ter caído muito) e a educação médica, na questão da maturidade. “Há uma complexidade muito grande nestes testes, não é trivial. Tanto que a ANS define a exigência de um pedido médico por um geneticista.”, e completa pontuando que a empresa conta com um time de assessoria médica para auxiliar o médico desde o pré até o pós exame, bem como a operadora para avaliar se o pedido condiz com a melhor escolha em termos de custo efetividade.

Existe uma estratégia bastante forte do laboratório em relação a conscientização médica. A ideia é realizar pelo menos dois eventos focados em genética por mês para a transferência de conhecimento do corpo clínico da GeneOne para os médicos de mercado.

Emerson relata que um dos principais desafios é não ficar retido nos processos tradicionais de eficiência na empresa procurando formas de otimização, mas sim de fato ter um time de inovação. “Nós não pudemos, na Dasa, esperar todo esse processo de excelência na operação para depois lançar os projetos de inovação. Nós fizemos em paralelo, e a GeneOne é um deles.”.

Embasada pela alta capilaridade de cobertura no Brasil, parcerias internacionais de peso para transferência de tecnologia e compartilhamento de conhecimento e corpo clínico qualificado, o Vice-presidente prevê: “Criamos a empresa do zero, e hoje ela já é a maior empresa de Genética, em receita e portfólio de exames, da América Latina. Eu acredito que em 10 anos, a GeneOne será maior do que a Dasa”.