Até 2025, o mercado mundial de exames clínicos baseados em pesquisa genética deve crescer 10%, movimentando cerca de US$ 10 bilhões. A estimativa é da biomédica Luciana Rodrigues, que tem pós-doutorado em genética e é diretora executiva, no Brasil, do laboratório NIMGenetics, com sede na Espanha. Considerada a grande aliada da medicina de precisão, que inclui diagnósticos precoces, a pesquisa genética está sendo combinada a algoritmos para compor a bioinformática, a ciência de dados aplicada à área médica.

A combinação de pesquisa médica, sobretudo na área de diagnósticos, e grandes bases de dados, também conhecida como Big Data, não está restrita aos avanços da genética. Equipamentos de diagnóstico baseados em imagem, como tomógrafos, mamógrafos e os utilizados para ressonância magnética, também estão sendo desenvolvidos para gerar dados armazenados na computação em nuvem e, posteriormente, transformados em informação capaz de salvar vidas.

Marcos Corona, diretor de imagem da GE Healthcare América Latina, diz que anualmente a empresa investe US$ 1 bilhão no desenvolvimento de pesquisas na área de imagem para aprimorar a tecnologia e a experiência do paciente. No Brasil, ele cita o projeto desenvolvido pela equipe da GE com os médicos do Hospital de Câncer de Barretos, em São Paulo. O resultado foi a criação de aplicativo para celular que indica à equipe técnica a posição correta da paciente em mamógrafos para evitar erros no diagnóstico.

"No momento em que o técnico posiciona a paciente, ele tira uma foto. A imagem é automaticamente transformada em algoritmo e enviada, por computação em nuvem, para um sistema que faz a análise imediata da posição da paciente. Antes de realizar a tomografia, o técnico sabe se a posição da paciente está adequada. O projeto começou em 2015 e está pronto para comercialização", diz.

Na área de genética, os avanços apontam para procedimentos menos invasivos e mais precisos, como exames de sangue para identificação de DNA de tumores circulante, também conhecidos como biópsia líquida. Há ainda os procedimentos próprios para gestantes, como o NIPT, ou teste pré-natal não-invasivo em sangue materno.

Segundo Luciana Rodrigues, o NIPT, com o custo aproximado de R$ 3 mil, apresenta 99,9% de eficiência para identificação de síndrome de Down, contra 90% do teste bioquímico. Ela aponta também o crescimento, principalmente na Europa e nos EUA, dos testes de portador, que identificam alterações genéticas. "O teste realizado em um casal, com o custo hoje em torno de R$ 5 mil, aponta riscos de gerar um bebê com doenças genéticas de impacto relevante", diz.

Eliezer Silva, diretor-superintendente de medicina diagnóstica e ambulatorial do Hospital Israelita Albert Einstein, comenta que, nos últimos cinco anos, os métodos de sequenciamento de nova geração (NGS), estão sendo cada vez mais usados para personalizar o tratamento. "Sequenciamos o tumor e estudamos o tipo de tratamento que melhor responde naquele caso específico", afirma.

No Hospital AC Camargo, as pesquisas também têm o foco na terapia-alvo, que usa a genética para tratar individualmente cada tipo de tumor e paciente. Maria Dirlei Begnami, patologista do departamento de anatomia patológica do AC Camargo Câncer Center, explica que procedimentos como biópsia líquida vêm sendo desenvolvidos internamente há um ano.

Ela diz que, até o fim de 2018, o hospital estará apto a realizar outro exame não invasivo, já praticado na Europa e capaz de identificar genes associados a tumores nas fezes. "Essa tecnologia está baseada em análises biomoleculares e genômicas. Vamos utilizar esse tipo de exame para o rastreamento em pacientes que ainda não apresentam o sintoma e têm um alto grau de risco de desenvolver o câncer".