O Alzheimer é uma enfermidade ainda incurável que se agrava ao longo do tempo. Se apresenta como demência, ou perda de funções cognitivas (memória, orientação, atenção e linguagem), causada pela morte de células cerebrais. Quando diagnosticada precocemente, pode-se retardar o avanço e ter mais controle sobre os sintomas. Uma dúvida comum entre os pacientes que desenvolvem Alzheimer, é se a doença é hereditária. Para aquelas pessoas com um familiar com a doença, a resposta é relativamente simples.

Os familiares de pacientes têm risco maior de desenvolver essa doença no futuro, comparados com indivíduos sem parentes com Alzheimer. No entanto, isso não quer dizer que a doença seja hereditária. O Alzheimer é causado por uma ou mais mutações em um dos três genes:

A proteína precursora do amiloide (APP, proteínas beta-amiloides),

Presenilina 1 (PS1), e

Presenilina 2 (PS2).

Todos os genes estão envolvidos na produção da proteína amiloide, que se acumula para formar placas que se encontram entre as células do cérebro com Alzheimer e são característicos da doença.

A preocupação com o risco familiar de ter Alzheimer pode ser respondida através de um dos muitos testes genéticos disponíveis. “Uma única cópia do gene mutante herdado de um progenitor afetado acabará por causar doença, com sintomas que podem ser notados antes dos 65 anos de idade, geralmente entre 30 e 60 anos. Segundo artigo publicado no portal The Conversation, assinado por Rebeca Sims, pesquisadora da Divisão de Medicina Psicológica e Neurociências Clínicas da Universidade Cardiff (Reino Unido), “qualquer pessoa preocupada pelo fato de que pode sofrer com esta forma da doença deve procurar um encaminhamento de um especialista genético”.

A combinação de fatores genéticos e ambientais, como idade e sexo, contribuem para o risco “não-familiar” (também conhecido como esporádico) da doença, mas como estes fatores interagem entre si e quantos são necessários para causar a doença, ainda são perguntas sem respostas.

A genética do “Alzheimer não-familiar” é complexo. “Sabemos que cerca de trinta genes, comuns na população em geral, influenciam o risco da doença, com centenas de outros potencialmente envolvidos. Além disso, dois genes de baixa frequência seguidamente têm sido identificados”, diz a pesquisadora. Ela cita uma pesquisa que será publicada pelo IGAP (International Genomics of Alzheimer’s Project) uma aliança mundial apoiada por instituições como a Fundação Plan Alzheimer francesa e pela Alzheimer Association, dos EUA, que mostrará que dois genes raros têm um efeito relativamente grande sobre o risco de desenvolvimento.

“Talvez o mais empolgante para investigadores é que geneticistas demonstraram que quatro processos biológicos do Alzheimer – que não foram previamente vistos como tendo um papel no início da doença – estão realmente envolvidos”. Segundo a especialista:

O primeiro processo é a resposta imune, em particular as ações de células do sistema imunológico e a forma como potencialmente atacam o cérebro, o que resulta na morte de células cerebrais.

A segunda descoberta é o transporte de moléculas para dentro da célula, o que sugere que não existe um mecanismo para o movimento de danificar proteínas no cérebro.

O terceiro processo que tem um papel na manifestação do Alzheimer é a síntese e a degradação das moléculas de gordura.

O quarto e último é a transformação de proteínas que alteram a quebra de proteínas, o movimento, a atividade e interações – todos essenciais para a função normal das proteínas.

A idade é o maior fator de risco para a doença, com a probabilidade de desenvolver a doença de Alzheimer quase dobrando a cada cinco anos, depois dos 65 anos. Mulheres também têm maiores chances de desenvolver a doença do que os homens, potencialmente devido à redução nos hormônios femininos após a menopausa.

As condições médicas que aumentam o risco de Alzheimer incluem problemas cardiovasculares (diabetes tipo 2, hipertensão arterial, níveis de colesterol e obesidade) e depressão. Embora fatores de estilo de vida, como o sedentarismo, dietas que favorecem o aumento do colesterol, o tabagismo e o alcoolismo igualmente têm se confirmado como influenciadores do risco de doença.

“Mesmo para pacientes com um elevado número de fatores de risco genéticos e de estilo de vida, a doença de Alzheimer não é inevitável. Da mesma forma, os indivíduos com um baixo número de fatores de risco não estão impedidos de desenvolver Alzheimer”, ressalta Rebecca Sims. “Devido a estas incertezas e a falta de tratamentos eficazes para o Alzheimer, a maioria dos especialistas não recomendam o teste genético para a doença não hereditária. Entretanto, este pensamento pode muito bem evoluir no futuro, conforme as pesquisas identificam novos genes de risco e melhoram a nossa compreensão dos processos disfuncionais no Alzheimer”.

Como conclusão, a pesquisadora diz que “responder se você vai passar a doença aos seus filhos, é, portanto, quase uma impossibilidade. Mas, conforme técnicas de diagnóstico precoce melhoram, e com a possibilidade de uma série de vacinas e terapias atualmente em ensaios clínicos, a previsão de risco para Alzheimer pode tornar-se o grande foco e parte do desenvolvimento de uma cultura de medicina de precisão”.