Os testes genômicos estão revolucionando o setor de saúde, impulsionando inovações em medicina personalizada, diagnósticos precoces e estratégias de cuidados preventivos. Essa tecnologia possibilita, por exemplo, a integração de dados genéticos com informações socioeconômicas, clínicas e farmacêuticas, permitindo a identificação de padrões na eficácia de tratamentos específicos. Além disso, possibilitam a detecção de variações genéticas associadas ao sucesso ou insucesso de terapias, contribuindo para abordagens mais eficazes e personalizadas no cuidado à saúde. 

De acordo com dados da Organização Mundial da Saúde (OMS), o uso de abordagens genômicas tem o potencial de melhorar a precisão dos diagnósticos e tratamentos, além de oferecer uma visão mais abrangente das predisposições genéticas dos indivíduos. Isso é especialmente relevante em um momento em que as doenças crônicas e genéticas estão em ascensão, e a necessidade de intervenções mais direcionadas é mais urgente do que nunca. 
 

Em entrevista exclusiva ao Saúde Business, Gustavo Riedel, diretor de Genômica Latam da Dasa, explicou como a área de Genômica está mudando a abordagem da medicina personalizada, permitindo que prognósticos, diagnósticos e tratamentos sejam adaptados às características genéticas de cada paciente. 

“Com essa tecnologia, é possível identificar predisposições a diversas doenças, possibilitando intervenções mais precisas e uma abordagem focada na prevenção, a partir da avaliação de riscos hereditários”, afirma Gustavo. 

Testes genômicos como ferramenta para diagnósticos antecipados 

A detecção precoce de doenças é outro campo em que os testes genômicos são amplamente utilizados. Eles permitem identificar predisposições genéticas para uma série de condições, como câncer e doenças neurodegenerativas. 

Gustavo explica que “os exames genômicos desempenham um papel fundamental no diagnóstico precoce, permitindo que os pacientes e médicos ajam antes mesmo que os sintomas apareçam”. Por exemplo, o Painel PCGT Expandido +2000 da Dasa avalia mais de dois mil genes de herança recessiva, oferecendo insights valiosos para casais que planejam ter filhos. 

"Esse painel vai além de avaliar condições de herança recessiva e a lista de genes recomendada pela ACMG para achados secundários. Ele também identifica genes acionáveis que indicam predisposição ao câncer, condições cardiovasculares, erros inatos do metabolismo e outros contextos, nos quais o médico pode definir estratégias preventivas baseadas nos resultados," explica. 

Revolucionando os planos de cuidados preventivos 

Outro papel dos testes genômicos está em revolucionar os planos de cuidados preventivos, permitindo a criação de rotinas de saúde personalizadas baseadas em dados genéticos. O diretor de Genômica menciona que “esses testes podem fornecer recomendações específicas para nutrição e bem-estar, ajudando na prevenção de doenças”. Ele ressalta a importância de identificar predisposições genéticas que afetam a absorção de nutrientes e a resposta ao esforço físico, permitindo ajustes que maximizam a saúde.  

Além disso, a Dasa já está integrando esses testes nas rotinas de cuidados de seus pacientes, mas enfrenta desafios. “Um dos principais é garantir que as recomendações geradas a partir dos resultados dos testes sejam incorporadas na prática diária dos pacientes”, afirma. Essa integração requer educação dos pacientes e colaboração entre profissionais de saúde. 

Outro exemplo dado por Gustavo de como a genômica tem impactado a detecção de doenças é o uso de testes genéticos para identificar mutações nos genes BRCA1 e BRCA2, que aumentam o risco de câncer de mama. “Oferecemos testes que possibilitam a descoberta da predisposição ou não da doença, dando às pessoas a chance de avaliar medidas preventivas. A Dasa Genômica utiliza essa tecnologia em um contexto clínico, permitindo a detecção precoce de recidiva de câncer e outras doenças graves antes que sejam visíveis em exames tradicionais, possibilitando intervenções mais rápidas e eficazes”, afirma. 

Democratização dos testes genômicos e como aplicá-los em instituições 

Uma perspectiva promissora para o futuro é a democratização dos testes genômicos, tornando-os mais acessíveis a diferentes perfis socioeconômicos. Gustavo aponta que a redução dos custos de sequenciamento e o avanço de tecnologias como a telemedicina têm facilitado esse processo. “A coleta do material genético pode ser feita em casa e a consulta para interpretação dos resultados pode ocorrer virtualmente, aumentando o acesso e a conveniência para os pacientes”, diz. 

Segundo Gustavo, a implementação de testes genômicos nas instituições de saúde, como na própria Dasa, pode transformar a gestão de recursos. "Com essa abordagem, evitamos intervenções desnecessárias e focamos em estratégias baseadas no perfil genético do paciente, otimizando recursos e alcançando melhores resultados clínicos", explica. 

Para que os testes genômicos possam ser totalmente aproveitados, ele destaca a importância de investimentos robustos em inteligência artificial, big data e sistemas de integração de dados, os quais permitem consolidar informações genéticas e clínicas de forma eficiente e segura. "Na Dasa, já combinamos esses dados para personalizar diagnósticos e tratamentos, garantindo conformidade com a LGPD", afirma Riedel. A capacitação contínua dos profissionais de saúde também é essencial para maximizar o impacto positivo da medicina genômica nas instituições.