A validação do Teste Genético da Bochechinha para triagem da Síndrome de Turner rendeu ao Sabin Diagnóstico e Saúde o prêmio de Melhor Trabalho Científico na Divisão de Patologia Molecular durante o Congresso da Association for Diagnostics & Laboratory Medicine (ADLM) 2024. 

O evento, reconhecido como o maior congresso mundial de medicina laboratorial e diagnóstica, ocorreu entre 28 de julho e 1º de agosto, em Chicago (EUA). Na categoria Resumo da Divisão de Medicina Personalizada, outro trabalho do Sabin, em parceria com a Controllab, foi premiado por sua contribuição no desempenho laboratorial para detecção molecular da tuberculose. 

Conheça mais sobre a pesquisa 

Intitulada Including Turner Syndrome Screening in Newborn Sequencing by Using NGS Read Counts to Intersex Chromosome Copy Number: Leveraging Existing Data to Enhance Early Diagnosis, a pesquisa validou a inclusão da Síndrome de Turner como triagem em recém-nascidos para doenças genéticas. Utilizando amostras da mucosa bucal, o DNA dos recém-nascidos é analisado para identificar mutações relacionadas a mais de 300 doenças raras. Esse processo de validação, que durou um ano, consolidou o exame no portfólio do Sabin desde 2023. 

“A genômica possibilita o diagnóstico precoce da Síndrome de Turner, permitindo o acompanhamento e tratamento adequados desde os primeiros anos de vida”, explica Gustavo Barra, coordenador do trabalho premiado e responsável pelo setor de Genômica do Sabin Diagnóstico e Saúde. 

Produção científica e inovação do Grupo Sabin  

Nesta edição do congresso, o Sabin apresentou nove trabalhos científicos. “Esse prêmio é um reconhecimento externo das inovações do setor de Genômica do Sabin, que o júri considerou relevantes para a medicina diagnóstica. Estamos orgulhosos de propor e implementar um exame que beneficiará milhares de pessoas”, celebra Barra. 

“A produção científica e a qualificação dos nossos profissionais são pilares estratégicos de investimento no Sabin. Esses elementos são fundamentais para a excelência dos serviços que oferecemos e reforçam nosso compromisso com a ciência e a qualidade dos exames realizados no Sabin Diagnóstico e Saúde”, afirma a presidente do Grupo Sabin, Lidia Abdalla. A executiva esteve presente no evento, acompanhada por Gustavo Barra, pelos diretores Cyra Araújo (Expansão), Rafael Jácomo (Técnico), Guilherme Oliveira (Administrativo) e pelo biólogo Miguel Andrade. Com essas conquistas, o Sabin acumula 14 Prêmios ADLM. 

Sobre a Síndrome de Turner 

A Síndrome de Turner (ST) é a anomalia cromossômica sexual mais comum em mulheres, ocorrendo em 1 a cada 1.500 a 2.500 meninas nascidas vivas. A condição pode incluir ausência de um cromossomo X (cariótipo 45,X), mosaicismo cromossômico (cariótipo 45,X/46,XX), entre outras anomalias estruturais. 

Os sintomas incluem baixa estatura, falha no desenvolvimento puberal e infertilidade, além de características fenotípicas como pescoço alado, e complicações como disfunções tireoidianas e malformações cardíacas graves. 

A triagem rotineira para a Síndrome de Turner não é prática padrão, o que frequentemente atrasa o diagnóstico até que os sintomas motivem uma análise do cariótipo. O sequenciamento de nova geração (NGS) em recém-nascidos oferece potencial para a detecção precoce de doenças genéticas, analisando múltiplas regiões de genes em autossomos e cromossomos sexuais. 

O estudo dos pesquisadores do Sabin validou uma abordagem de triagem para a Síndrome de Turner utilizando dados de contagem de leituras de sequenciamento, desenvolvendo uma estratégia eficaz para detecção precoce.