O Centro de Medicina Personalizada da Mayo Clinic desenvolveu o sistema semiautomático RENEW, projetado para reanalisar rapidamente casos de doenças raras não solucionadas. 

Em um estudo recente publicado na revista Human Genetics, os pesquisadores descreveram como o RENEW (reanálise de dados negativos de genoma/exoma completo) possibilitou um diagnóstico potencial para 63 pacientes de um total de 1.066 casos não diagnosticados. 

Como funciona essa tecnologia? 

A tecnologia, lançada em 2022, compara regularmente os dados de sequenciamento genômico dos pacientes com descobertas de pesquisas globais publicadas recentemente, visando identificar variantes genéticas causadoras de doenças que anteriormente passavam despercebidas. 

"Considerando que a maioria dos pacientes com doenças raras que se submetem ao sequenciamento genômico permanece sem diagnóstico, não podemos tratar isso como uma conquista de pouca importância", diz o Ph.D. Alejandro Ferrer, pesquisador de ômica translacional e principal autor do estudo. "Cada diagnóstico bem-sucedido facilitado pela RENEW significa um avanço profundo no fornecimento de respostas e esperança às pessoas que enfrentam as complexidades das doenças raras." 

A RENEW possui um sistema de filtragem que analisa novas informações genéticas para identificar variantes patogênicas causadoras da doença no paciente. Em média, a RENEW levou aproximadamente 20 segundos para analisar cada uma das 5.741 variantes genômicas prioritárias, com o tempo total de análise variando de 10 segundos a 1h30min por paciente. Em contraste, a reanálise manual feita por pesquisadores e médicos geralmente leva semanas e envolve uma revisão extensa de artigos publicados e busca de dados de pacientes em busca de pistas. 
 

A RENEW foi criada pelo Ph.D. Eric Klee, diretor associado do Centro Everett J. e Jane M. Hauck Midwest, Pesquisa e Inovação. "Olhando para o futuro, através dos avanços tecnológicos, esperamos melhorar ainda mais a automação e a eficiência deste processo interpretativo, trazendo essa tecnologia para uma abertura mais ampla de dados de testes genéticos", afirma o Dr. Klee.