Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), são consideradas doenças raras aquelas que afetam até 65 pessoas a cada 100 mil ¹. Celebrado oficialmente no dia 29 de fevereiro, o mês é inteiramente dedicado para a conscientização e sensibilização das doenças raras que podem estar relacionadas a origens crônicas, progressivas e incapacitantes, podendo além disso ser degenerativas, causando grande impacto na qualidade de vida dos pacientes e de seus familiares, causando até à morte precoce.  
 

Como forma de mobilização em torno dessa data, a Fundação Instituto de Pesquisa e Estudo de Diagnóstico por Imagem (FIDI), instituição privada sem fins lucrativos que faz a gestão completa de diagnósticos por imagem, traz informações sobre o tema bem como o incentivo de estudos e pesquisas para potencializar o tratamento dessas doenças.   
 

Dados da FIDI de 2019 a 2024, apontam um total de 14,6 mil achados referentes a oito tipos de doenças raras, identificadas por meio dos exames diagnósticos, sendo elas: Desmielinizante, Doença de Crohn, Doença Inflamatória Intestinal, Esclerose Múltipla, Fibrose Pulmonar Idiopática, Neuromielite Óptica, Pneumonia Intersticial Usual e Retocolite ulcerativa.  

O número de achados nesses exames, que podem indicar a doença após a confirmação de outros indicadores, vem aumentando a cada ano. Segundo dados as doenças raras diagnosticadas pela FIDI estão mais presentes em idosos com 7,9 mil achados, em seguida em adultos com 5,7 mil achados, adolescentes com 715 e por último crianças com 301 achados. 
 

Esses dados também mostram que o público feminino é o mais atingido pelas doenças raras, representando um total de 7.961 mil achados, enquanto nos homens este número equivale a 6.636 mil, uma diferença de aproximadamente 1,4 mil achados.  

Doenças raras 

Dentre as doenças diagnosticadas pela FIDI, é importante destacar a desmielinizante e a esclerose múltipla que afetam mais as mulheres e também a pneumonia intersticial usual com maior concentração em idosos.  

As doenças desmielinizante se referem a doenças em que a camada de proteção (mielina) ao redor dos nervos é danificada. Com a mielina danificada, os nervos não conduzem os impulsos de forma adequada, podendo afetar a comunicação entre os nervos causando sintomas neurológicos. Segundo a FIDI, 1.645 mil mulheres apresentaram achados desta doença, enquanto nos homens foram 750 achados.  

Já a esclerose múltipla, mais frequente em mulheres entre 20 e 40 anos, é uma doença autoimune em que o sistema imunológico ataca a mielina nos nervos, resultando em problemas de comunicação entre o cérebro e o corpo, podendo causar uma variedade de sintomas neurológicos. No público feminino foram achados cerca de 1,1 mil, enquanto no masculino esse número caí para 507 achados.  

Dados epidemiológicos indicam que a maioria dos casos de esclerose múltipla ocorre de 2 a 3 mulheres para cada homem afetado. “No entanto, é importante reforçar que apesar dessa tendência, a esclerose múltipla pode afetar pessoas de ambos os sexos e de qualquer idade, por isso independente dos dados é importante que toda população mantenha os exames diagnósticos em dia”, explica Dr. Harley de Nicola 

Outro dado que requer atenção é o número de achados em idosos referente à pneumonia intersticial usual, um tipo de inflamação pulmonar crônica que afeta os tecidos intersticiais dos pulmões, levando à cicatrização e dificultando a respiração. Os números indicam cerca de 6,4 mil achados em idosos de janeiro de 2019 a janeiro de 2024, utilizando a TC de Tórax, com a maior concentração nas idades de 90+ com 382 achados, seguido dos 72 anos que apresenta 272 achados da doença. Os achados em Pneumonia Intersticial Usual registram uma crescente a cada ano, de uma média de 23% desde 2019. Segundo Dr. Harley, “no geral, as pessoas que vivem com doenças raras são acometidas com quadros crônicos e multissistêmicos que as colocam em um grupo de risco, como por exemplos os idosos que possuem uma maior vulnerabilidade física e psicossocial”. 

Por fim, compreender quais são essas doenças e como elas estão presentes na sociedade é importante para a sensibilização sobre o tema. “Além disso, assistência médica nunca é demais, por isso é essencial manter os exames diagnósticos em dia para o bem da saúde e da qualidade de vida de todos. Neste Dia Mundial das Doenças Raras, que possamos olhar com mais carinho e atenção para o tema, nos informando cada dia mais sobre esse assunto que é tão relevante para a sociedade”, concluí Dr.Harley de Nicola.