A Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias (Conitec) no SUS, aprovou a incorporação do medicamento da Sanofi, de Fabrazyme® (beta-agalsidase) para a doença de Fabry – condição hereditária rara, transmitida de pais para filhos e de difícil diagnóstico. O medicamento é indicado para o tratamento de longo prazo da reposição enzimática em pacientes adultos e crianças acima de 8 anos com doença de Fabry.
 

A doença de Fabry (DF) é caracterizada pela deficiência total ou parcial de uma enzima responsável por eliminar uma gordura chamada de globotriaosilceramida das células, resultando no seu acúmulo nos lisossomos que a longo prazo pode comprometer órgãos alvos como coração, rins e cérebro. Os sintomas podem incluir crises intensas de dor, queimação nos pés e mãos, intolerância a atividades físicas, ausência de suor, AVC em idade jovem e insuficiência renal podendo ser confundida com outras doenças, como lúpus, artrite reumatoide e esclerose múltipla. O diagnóstico precoce é fundamental para o início adequado do tratamento, prevenindo a progressão da doença e aumentando a perspectiva de qualidade de vida.

Na DF as complicações podem ser graves e podem levar o paciente à óbito. “É crucial ampliar o conhecimento sobre a doença e comunicar pacientes, cuidadores e profissionais de saúde sobre a existência de tratamentos inovadores, garantindo que o diagnóstico precoce e preciso acesso ao tratamento se reflita na melhora da qualidade de vida dos indivíduos afetados” explica a geneticista Ana Maria Martins.

Segundo a especialista, esta aprovação representa um importante marco na ampliação do arsenal terapêutico no Sistema Único de Saúde. “Essa inclusão garante o acesso às novas opções de tratamento, que possibilitam uma abordagem individualizada no tratamento, de acordo com as condições de cada paciente”.