Em mais uma edição do Grand Round do Hospital Moinhos de Vento, os especialistas convidados procuraram trazer um novo olhar sobre a genética, normalmente associada a doenças raras. Com o tema “A genética das doenças comuns”, o evento abordou as principais aplicações dos testes genéticos, a genética das doenças cardiovasculares e as perspectivas para a área.

“Existe um novo caminho sendo trilhado – novos mecanismos causais de doenças mais prevalentes, como hipertensão, diabetes, toda a gama de doenças oncológicas, e estamos vendo uma crescente de definição de painéis genéticos que definem esses diagnósticos”, explicou o superintendente médico do Hospital Moinhos de Vento, Luiz Antônio Nasi.

Além de auxiliar no diagnóstico de doenças – tanto raras como comuns –, a genética surge como alternativa para traçar prognósticos e tomar decisões terapêuticas. Isso porque, a partir da definição do código genético, os médicos podem analisar e interpretar quais alterações no DNA repercutem nas diferentes proteínas do organismo.

“Temos metodologias que analisam o genoma completo como um todo – e vale destacar que doenças genéticas, por definição, são quaisquer doenças que envolvem o DNA. Ou seja, todas as neoplasias têm alteração de DNA, mas nem todas são hereditárias, por exemplo”, destaca Osvaldo Artigalas, médico geneticista do Hospital Moinhos de Vento.

A vantagem dos chamados painéis genéticos é a possibilidade de realizar exames focados, a fim de analisar os principais genes que possuem variantes associadas ao aumento de risco de desenvolver uma doença específica ou um grupo de doenças. “Se eu sei que o paciente tem uma doença cardiovascular, não vou ler todos os genes responsáveis por alterações neurológicas. Nosso desafio, hoje, não é mais sequenciar o DNA. É interpretar todos os dados”, explica Artigalas.

Para exemplificar o tema do evento, o geneticista cita a área oncológica. “Cerca de 10% dos casos de câncer de mama são hereditários. Em 2023, tivemos 73 mil novos casos. Mais de 7 mil mulheres diagnosticadas em decorrência de variante genética, que já nasceu com elas, poderiam ter feito o exame genético em um período assintomático, com tempo para tomar medidas preventivas e evitar o diagnóstico, além de reduzir os custos com saúde pública”, esclarece.

Os próximos passos, de acordo com Santiago Alonso Tovar, biólogo e pesquisador do Proadi-SUS, caminham para a medicina de precisão. “A terapia genética deve ser a próxima grande novidade. Além de conseguir personalizar os remédios para quem tem mutações específicas, será possível direcionar a droga para atuar naquele alvo específico. A edição gênica caminha de mãos dadas com a nanotecnologia – e quando falamos de nanoestruturas, é um universo à parte, muito versátil, que pode ser utilizado em uma gama de medicamentos”, reflete.

Doenças genéticas cardiovasculares

A prevalência das doenças genéticas cardiovasculares monogênicas (que afetam um único gene), como fibrose cística, doença de Huntington e anemia falciforme, é de 5% a 10%. As doenças poligênicas, no entanto, ainda estão começando a ser reconhecidas. Embora já existam alguns painéis, ainda não há possibilidade de estabelecer diagnósticos definitivos a partir deles.

No caso das doenças monogênicas, o principal objetivo dos exames genéticos é facilitar o diagnóstico. “Temos fenótipos que se assemelham a várias doenças. Quando delimitamos um diagnóstico, posso dizer ao paciente que ele tem cardiopatia hipertrófica, por exemplo. E isso é essencial, porque determina quais exames devemos fazer e por quais caminhos podemos seguir”, detalha o Fernando Luís Scolari, cardiologista do Hospital Moinhos de Vento e pesquisador do Programa de Apoio ao Desenvolvimento Institucional do Sistema Único de Saúde (Proadi-SUS).

A cardiomiopatia hipertrófica, inclusive, é bastante comum – se o indivíduo for portador da mutação, há 46% de chance de desenvolvê-la.