Até o final deste ano, pacientes de 12 doenças raras contarão com Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) organizados pelo Ministério da Saúde. O objetivo é reduzir a mortalidade e contribuir para a melhoria da qualidade de vida dos pacientes de doenças raras, com a incorporação de novas tecnologias no Sistema Único de Saúde (SUS). Esta é a primeira fase da ação que tem como objetivo lançar 47 PCDT para doenças raras até 2018.

Para a elaboração dos Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT), que orientam médicos, enfermeiros, técnicos de enfermagem e demais profissionais de saúde a como realizar o diagnóstico, tratamento e reabilitação dos pacientes foram consultados cerca de 60 especialistas brasileiros. O documento, colocado em consulta pública, recebeu 834 contribuições, sendo 760 de pacientes, familiares, amigos ou associações de pacientes, o equivalente a 91%.

“Estas publicações auxiliarão o Ministério da Saúde, por meio da Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias (Conitec), na tomada de decisões para a inclusão de novos medicamentos e procedimentos seguros e eficazes para as pessoas com doenças raras”, esclareceu o secretário de Ciência, Tecnologia e Insumos Estratégicos do Ministério da Saúde. Jarbas Barbosa.

Todos os protocolos estão organizados dentro da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, lançada em 2014. As publicações têm como base os conceitos das Redes de Atenção à Saúde que contam com sistemas logísticos e de apoio necessários para garantir a oferta de ações de promoção, detecção precoce, diagnóstico, tratamentos e cuidados paliativos e integral no SUS.

“Todos os processos incluídos nestes protocolos estão baseados em evidências científicas, levando em consideração aspectos importantes como eficácia, efetividade e segurança, que são fundamentais para oferecer uma linha de cuidado cada vez melhor e que ofereça mais qualidade de vida ao paciente e também aos seus familiares”, destacou o coordenador geral de Média e Alta Complexidade do Ministério da Saúde, José Eduardo Fogolin Passos.

DOENÇA RARAS – De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), doenças raras são aquelas que afetam até 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos. Para a implementação da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, foram incorporados, inicialmente, 15 exames de biologia molecular e citogenética, além do aconselhamento genético na tabela de procedimentos do SUS.

O número exato de doenças raras ainda é desconhecido, mas atualmente são descritas de sete a oito mil doenças na literatura médica, sendo que 80% delas decorrem de fatores genéticos e os outros 20% estão distribuídos em causas ambientais, infecciosas e imunológicas.

A previsão do investimento para a política é de aproximadamente R$ 130 milhões. O custeio dos procedimentos para diagnósticos de doenças raras é efetuado por meio do Fundo de Ações Estratégicas e Compensação (FAEC) e repassado aos Estados, Distrito Federal e Municípios.

Para as doenças que ainda não contam com protocolos próprios, a assistência e o cuidado às pessoas com doenças raras continuarão a seguir as diretrizes estabelecidas pela Política Nacional de Atenção às Pessoas com Doenças Raras no SUS.

EIXO I – Anomalias Congênitas ou de Manifestação Tardia
Polineuropatia amiloidótica familiar
Anomalias da determinação e diferenciação do sexo
Imunodeficiências primárias
Anomalias Cromossômicas e complexos malformativos (Incluindo: Cranioestenoses / Disostoses Crâniofaciais; Osteocondrodisplasias; Síndrome de Marfan e afins; Doenças de Reparo do DNA / Instabilidade cromossômica; Síndrome de Noonan e afins, e Facomatoses)

EIXO I – Deficiência Intelectual
Deficiência intelectual associada a Síndromes e complexos malformativos
Deficiência Intelectual associada à alteração cromossômica
Síndrome Rett e afins
Síndrome do X-Frágil
Deficiência intelectual ligada ao cromossomo X
Deficiência Intelectual de causa teratogênica
Deficiência Intelectual não sindrômica idiopática
Deficiência intelectual autossômica não sindrômica

EIXO I – Erros inatos do metabolismo
Aminoacidopatias (Incluindo os neurotransmissores diagnosticados em conjunto com as hiperfenilalaninemias)
Erros inatos do metabolismo com manifestação aguda (Incluindo: Intolerâncias a açúcares; Defeitos de ß-oxidação dos ácidos graxos; Distúrbios do ciclo da Uréia; Glicogenoses; Acidurias Orgânicas)
Adrenoleucodistrofia ligada ao Cromossomo X e Doenças Peroxissomais
Distúrbio do metabolismo dos metais e Porfirias

EIXO II – Infecciosas
Infecção por micobacteria atípica e BCGite

EIXO II – Inflamatórias
Doença de Still do Adulto

EIXO II – Autoimunes
Vasculites Sistêmicas Primárias

Fonte: Agência Saúde