Em rápida evolução, a genômica tem influenciando de forma decisiva como os serviços de saúde têm sido oferecidos. Olhamos para um futuro com perfis genéticos conduzindo a jornada de saúde do paciente desde o seu nascimento. Para além das nossas fronteiras, alguns países já começam a olhar para a genômica para pensar políticas públicas a partir de um retrato genético populacional.

Para Lídia Abdalla, presidente executiva do Grupo Sabin, a genômica desempenha um papel crucial no desenvolvimento de terapias personalizadas e precisas. O Sabin oferece atualmente 160 exames de genômica e segue investindo na área.
 

Em entrevista exclusiva à revista Medicina S/A, a executiva explica como os grandes grupos de diagnóstico têm contribuído para melhorar o acesso aos exames, com investimentos que permitiram diminuir o custo dos testes genéticos, um passo fundamental para garantir o avanço da área e a ampliação de seus benefícios.  

Medicina S/A: A genômica está rapidamente se tornando uma peça central para a evolução da medicina de precisão. Pensando no cenário brasileiro, quais foram os avanços mais recentes?

Lídia Abdalla: A genômica desempenha um papel crucial no desenvolvimento de terapias personalizadas e precisas. Ao identificar as alterações genéticas subjacentes em pacientes com câncer, por exemplo, os médicos podem selecionar tratamentos específicos que têm maior probabilidade de serem eficazes para o perfil genético único de cada paciente. Hoje já temos medicamentos personalizados para o câncer, dirigido a um tipo específico de mutação genética do câncer de mama, por exemplo, o que só foi possível com o avanço dos testes genéticos. Um avanço imenso quando olhamos para uma ou duas décadas atrás.

Atualmente vemos iniciativas públicas e privadas que têm investido na caracterização genômica do brasileiro. Como somos uma população miscigenada, temos uma composição genética muito variada e que ainda precisa ser melhor caracterizada para que possamos avançar cada vez mais. 

Há ainda numerosos estudos sendo realizados nacionalmente voltados também à caracterização de doenças e à melhor abordagem terapêutica.

Medicina S/A: De que maneira a medicina genômica está influenciando os serviços oferecidos pelos laboratórios clínicos? 

Lídia Abdalla: Todos os grandes players de medicina diagnóstica fizeram significativos investimentos que permitiram ampliar a oferta de testes genéticos e trazer o exame a um preço mais acessível. Atualmente, é possível realizar o diagnóstico molecular de doenças que até pouco tempo eram classificadas apenas de forma sindrômica em serviços extremamente especializados.

O desdobramento disso é permitir um diagnóstico mais preciso, muitas vezes com tratamento direcionado, e também uma orientação familiar mais adequada. Na área de oncologia, por exemplo, alguns medicamentos já são utilizados segundo achados genéticos tanto do tecido tumoral quanto de variantes constitutivas dos pacientes, permitindo uma escolha mais assertiva da terapêutica e também um melhor uso dos recursos disponíveis.

Hoje, esses serviços possuem equipes multidisciplinares altamente especializadas, desenvolvendo estudos e ampliando as possibilidades diagnósticas a partir do sequenciamento de nova geração (NGS). Fazemos ciência e promovemos inovação em saúde com a genômica.

No Sabin, por exemplo, temos trabalhado sob essa perspectiva. Com o serviço de genômica implantado em 2018, já colhemos resultados importantes, como a inclusão da detecção de várias condições genéticas raras na triagem molecular neonatal, quando a possibilidade de intervenção promove melhores resultados na qualidade de vida de seus portadores.

Medicina S/A: Como isso muda a prestação de serviços de saúde?

Lídia Abdalla: Estamos entrando em uma fase em que a terapêutica direcionada está, de fato, tornando-se algo concreto. Há vários anos existem aplicações dessa abordagem, como no caso da leucemia mieloide crônica. Mas o momento atual tem permitido que as doenças sejam melhor caracterizadas e que tratamentos direcionados sejam desenvolvidos, e isso decorre da melhor aplicação das ferramentas disponíveis, aliada ao impacto na qualidade do cuidado.

Várias especialidades, como genética clínica, oncologia, endocrinologia, hematologia, neurologia, cardiologia, oftalmologia, otorrinolaringologia, trazem vários exemplos do impacto do uso dos exames genéticos. Mas qualquer área da saúde pode se beneficiar dos desdobramentos da maior disponibilização de exames de genômica.

Medicina S/A: Em termos práticos, como isso afeta o paciente?

Lídia Abdalla: O paciente conta com dois grandes suportes. O primeiro é o diagnóstico em si. Até pouco tempo atrás, algumas doenças eram diagnosticadas apenas clinicamente ou em centros muito especializados. Atualmente, é possível trazer um diagnóstico preciso, com impacto à vida do indivíduo e de sua família, que também se beneficia do aconselhamento genético.

O segundo suporte diz respeito às novas abordagens terapêuticas. Doenças até há pouco órfãs de tratamento e outras de comportamento muito agressivo passaram a ter abordagens que mudaram a sua história natural. De forma direta, permitiram a melhora da sobrevida e, principalmente, da qualidade de vida do paciente.   

Medicina S/A: Você vê um movimento de testes genéticos diretos ao consumidor?

Lídia Abdalla: Essa é uma categoria que deve ser vista com bastante cuidado. Por um lado, é certo que cada indivíduo tem buscado um melhor conhecimento de sua saúde e dos impactos que isso pode trazer à sua vida. Entretanto, é preciso ficar claro que o prestador do serviço, o laboratório, passa a ter responsabilidade direta na orientação e no desdobramento do entendimento dos achados para com o consumidor. Os testes podem gerar resultados complexos, e é importante que as pessoas que fazem esses testes tenham a oportunidade de discutir os resultados com um profissional de saúde qualificado.

É importante que o paciente saiba e entenda as limitações do exame a que foi submetido, e que o suporte e o acompanhamento de um profissional de saúde confiável são fundamentais. 

Medicina S/A: Com o Sabin tem se posicionado diante destas mudanças? 

Lídia Abdalla: Há vários anos investimos em genética e, mais recentemente, na área de genômica. Montamos um time especializado, com experiência em diversas vertentes da genética, e temos feito investimentos em infraestrutura, equipamentos e ferramentas, com uso de inteligência artificial para garantir a oferta de serviços de excelência na área, por meio de um trabalho de pesquisa e desenvolvimento robusto, capitaneado pela nossa equipe de P&D.

Hoje, no Sabin, a genômica é uma área em francos desenvolvimento e expansão, que compõe nossa frente estratégica de investimentos. Acreditamos no seu potencial de crescimento a partir da entrega de valor para a jornada de saúde de nossos clientes. Trabalhamos desenvolvendo estudos e ampliando as possibilidades diagnósticas a partir do sequenciamento de nova geração (NGS), fazendo ciência e promovendo inovação em saúde.

Os estudos de sequenciamento genético de nova geração (NGS), técnica utilizada para análise das amostras dos testes genéticos da bochechinha, têm contribuído de forma significativa para diagnósticos cada vez mais eficazes de alterações genéticas, permitindo identificar variantes clinicamente relevantes, que podem auxiliar na definição do tratamento ideal para cada paciente.

É nessa perspectiva que nossos investimentos e esforços caminham dentro da genômica, buscando soluções que possam trazer impactos positivos na jornada de saúde e na qualidade de vida de nossos clientes. 

Medicina S/A: Há a necessidade de uma colaboração ainda maior entre laboratórios clínicos, hospitais, indústria e instituições de pesquisa?

Lídia Abdalla: Sem dúvida. Em 2023, participei de grandes fóruns no setor. Em todos, sem exceção, surgiu a questão da colaboração como estratégia para os desafios que temos na saúde. Estamos em uma era de confluência de informações e temos que fugir da tendência de criar silos, passando a trabalhar conjuntamente para agregar os dados gerados em diferentes pontos da jornada do paciente, com o objetivo de beneficiá-lo.

Um achado novo em um sequenciamento de determinado gene, por exemplo, só passa a ter um significado se for possível juntar informações clínicas, de outros achados laboratoriais, de imagem e de evolução daquele contexto clínico. Sem esse olhar mais ampliado e colaborativo, o achado perde valor e não produz o impacto de que seria capaz.

Medicina S/A: Como lidar com o gerenciamento de grandes conjuntos de dados genômicos, considerando o papel crucial da bioinformática nesse processo?

Lídia Abdalla: Eis um grande desafio. Também temos avançado muito com investimentos crescentes em inteligência de dados, nas bases de informação, utilizando ferramentas disponíveis in loco e em nuvem para armazenar, processar e interpretar os altos volumes de dados que o sequenciamento genético nos fornece. Estamos sempre amparados por uma equipe técnica especializada, composta de profissionais multidisciplinares altamente especializada para garantir a assertividade dos processos e dos resultados das análises.

O gerenciamento de grandes conjuntos de dados genômicos é uma tarefa complexa e desafiadora, do ponto de vista técnico e também da ética e do respeito aos dados do paciente. No entanto, com as novas tecnologias, é possível lidar com esses desafios e obter achados valiosos a partir desses dados.

Medicina S/A: O mercado brasileiro está preparado?

Lídia Abdalla: Estamos em um caminho bem avançado. Os médicos têm buscado cada vez mais o recurso para seus diagnósticos. O próprio usuário já entende o valor desse recurso. Os exames estão disponíveis por diversos prestadores, em todas as regiões do país. E já temos cobertura de diversos exames genéticos através das operadoras de planos de saúde determinadas pela Agência Nacional de Saúde Suplementar. É um cenário que se desenha muito favorável. Entretanto, a carga tributária ainda pesa sobre os valores desses exames, os quais ainda são superiores aos disponíveis em outros países, e esse é um ponto de atenção importante para o desenvolvimento do setor, especialmente no que tange à sua competitividade dentro de um cenário global.

Medicina S/A: Quais são os principais desafios regulatórios e éticos?

Lídia Abdalla: Lidar com dados genéticos é lidar com informações extremamente críticas. Isso aumenta exponencialmente quando falamos em genômica. Um sequenciamento de exoma pode trazer informações que beneficiam o paciente, permitindo um diagnóstico mais precoce, orientando o tratamento e a prevenção, permitindo uma melhor gestão de suas escolhas de vida. Por outro lado, se utilizado de forma inadequada, pode trazer inúmeras questões, como a restrição do acesso ao serviço de saúde e até mesmo a discriminação.

O achado de uma eventual propensão a uma doença cardíaca pode ser utilizado, por exemplo, para restringir que um indivíduo seja piloto de avião? Quais os limites do uso dessa informação? Antes de mais nada, é preciso olhar para os riscos e benefícios, entender qual é a entrega de valor e tomar as medidas para o bem do indivíduo, sempre procurando melhorar seu contexto de vida. Mas há inúmeros desdobramentos do conhecimento do genoma individual que precisam ser abordados de forma ampla pela sociedade, bem como esforços que devem ser direcionados nesse sentido, com a nossa colaboração no setor de saúde, entendendo que os dados genéticos são dados pessoais sensíveis e precisam ser protegidos.

Medicina S/A: Em uma visão de futuro, quais são as perspectivas para a genômica no Brasil e no mundo?

Lídia Abdalla: Acredito que estamos em um momento de grande transformação. A capacidade de sequenciar e de analisar os dados genômicos expandiu-se nos últimos anos, e os exames têm se tornado mais acessíveis à população, ainda que continuem com valores elevados para o público em geral. Já temos alguns desses exames cobertos pela ANS. A tendência é que esse volume cresça nos próximos anos. Há um cenário que aponta para cada vez mais disponibilidade de exames e acesso na saúde suplementar, e esperamos que isso também se torne uma realidade na rede pública.

No futuro, podemos vislumbrar um momento com perfis genéticos conduzindo a jornada de saúde do paciente desde o seu nascimento, de forma sistêmica, individualizada e personalizada. Para além das nossas fronteiras, alguns países já começam a olhar para a genômica como um algo útil ao planejamento de políticas públicas a partir de um retrato genético populacional.