As doenças raras, em um sentido mais amplo, são as condições que envolvem dano ou alteração no estado de saúde, mas não ocorrem com muita frequência. Devido à sua raridade, estas doenças são difíceis de diagnosticar, podendo ser graves, crônicas, degenerativas e progressivas, representando necessidade de tratamento contínuo e risco de morte para seus pacientes. 

 No Brasil, considera-se doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), e existem estimados 13 milhões de pessoas com esta condição, segundo pesquisa da Interfarma.  

 

Cerca de 80% das doenças raras têm origem genética, enquanto os 20% restantes são resultantes de infecções por vírus ou bactérias, alergias, tipos raros de câncer ou causas ambientais[i]. 

Neste contexto, devido ao baixo número de pacientes, a prevenção, o diagnóstico precoce, e o tratamento dessas doenças raras são extremamente complexos. Muitas das doenças ainda não têm tratamento (as chamadas doenças órfãs) e outras já apresentam tratamentos disponíveis há décadas.   

Porém, levando em consideração a raridade destas doenças e o pequeno mercado consumidor, os investimentos em pesquisa e desenvolvimento de medicamentos para seu tratamento são considerados altos e arriscados, tornando esta questão um problema não apenas de saúde pública, mas também nos âmbitos econômico e social.  

No entanto, este cenário vem mudando nos últimos anos, e o futuro se mostra bastante promissor. Muitos países têm adotado políticas públicas para incentivar a indústria farmacêutica a promover a pesquisa e o desenvolvimento de medicamentos para doenças raras, entre eles destacam-se EUA, Austrália, Japão, Singapura, Coreia do Sul e os países que integram a União Europeia[ii].  

 

A produção de qualquer medicamento é um processo longo, com alto custo e riscos elevados. Porém, além do retorno financeiro, cada vez mais estão sendo levados em consideração os benefícios individuais, sociais e econômicos decorrentes das pesquisas clínicas em doenças raras. Além disso, a importância dos medicamentos para estas doenças está também no número de pessoas que podem ter a qualidade de vida melhorada significativamente com sua utilização.   

E, pela primeira vez, o Brasil também está incluso nesta mudança. A JCR Farmacêutica tem liderado um movimento importante de pesquisas clínicas sobre doenças raras no país, utilizando-se de uma nova plataforma tecnológica chamada J-Brain Cargo®, que permite com que o medicamento ultrapasse a barreira hematoencefálica e consiga atuar no sistema nervoso central.  

O primeiro medicamento a utilizá-la chama-se IZCARGO® (alfa pabinafuspe), indicado para os pacientes com diagnóstico de MPS II. Os estudos de fase II foram iniciados em 2018, liderados pelo geneticista e prof. do Departamento de Genética da UFRS, Dr. Roberto Giugliani, uma das maiores referências da área, e também realizado na Unifesp, com coordenação da Dra. Ana Maria Martins, especialista em erros inatos do metabolismo. A fase III teve início em maio de 2022, com a estimativa de recrutar 80 pacientes envolvidos em todo o mundo, incluindo brasileiros.  

Essa nova tecnologia muda o curso destas doenças, uma vez que o paciente terá pela primeira vez um tratamento que chega ao sistema nervoso central, tratando as doenças neurodegenerativas diretamente, minimizando, no caso da MPS II, o acúmulo de substâncias no cérebro, podendo aumentar sua expectativa e a qualidade de vida.   

 

O conhecimento a respeito das doenças raras e a identificação de grupos de risco são muito importantes para a prevenção, o diagnóstico e o tratamento. Estudos sobre estas doenças são de interesse das autoridades e dos profissionais de saúde, assim como dos pacientes, suas famílias e associações, além dos laboratórios envolvidos com o desenvolvimento de terapias para estas condições. Com informações deste tipo, os governos podem estimar o peso das doenças raras para a sociedade e considerar a implantação de programas de tratamento e prevenção.  

As redes de apoio também têm papel fundamental na pesquisa e divulgação de informações a respeito das doenças raras, tanto para os profissionais da área, quanto para o público em geral. No Brasil, bons exemplos são a Rede MPS Brasil, que estuda as mucopolissacaridoses, e a Rede EIM Brasil, que estuda erros inatos de metabolismo. Tais redes agregam informações de diversos centros de atendimento a pacientes com doenças raras, tendo como objetivo reunir dados para traçar um perfil epidemiológico destas doenças, servindo como subsídio para a implementação de políticas públicas.  

Em 2017, a Anvisa adotou nova regulamentação para o registro de medicamentos para doenças raras no Brasil, possibilitando à indústria submeter o registro destes medicamentos mais rapidamente, com estudos ainda em andamento, sem comprometer a qualidade. Esta legislação permitiu também a criação de um procedimento especial para a anuência de ensaios clínicos para doenças raras, trazendo para o país inúmeros novos estudos clínicos.  

A Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, publicada em 2014, aprovou as Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS) e instituiu incentivos financeiros de custeio.  

Por fim, é necessário considerar também que o número de pacientes diagnosticados com doenças raras é substancialmente inferior ao número de pessoas que convivem com estas doenças, uma vez que o diagnóstico apresenta uma série de desafios relacionados à estrutura do sistema de saúde, principalmente na identificação de suas formas atenuadas. Esta triste realidade, além de prejudicar a vida dos pacientes, ainda dificulta muito a pesquisa e aprovação de novos tratamentos junto aos órgãos de controle.  

Por isso a participação dos pacientes com doenças raras nas pesquisas clínicas é de extrema importância para toda a sociedade. Sem pacientes, não é possível comprovar para os órgãos brasileiros que um tratamento aprovado e disponível em outros países, como o Japão, de fato funciona, uma vez que não são aceitos estudos realizados em outros países.  

A JCR está em fase de recrutamento de pacientes com Mucopolissacaridose Tipo 2, a síndrome de Hunter, em dois centros: o Hospital das Clínicas de Porto Alegre, onde atua o Prof. Dr. Roberto Giugliani, e o Instituto de Genética e Erros Inatos do Metabolismo, sob coordenação da Profa. Dra. Ana Maria Martins.  

Estamos apenas no começo, e a JCR Farmacêutica não vai parar de pesquisar e desenvolver tratamentos para quem ainda não tem opções, trazendo ao Brasil pesquisas clínicas que consigam ajudar os pacientes brasileiros a ter acesso à inovação ao mesmo tempo que os pacientes de países como Estados Unidos e Europa.  

Se você tem contato com pacientes nestas condições, indique a participação nas pesquisas, uma vez que os benefícios gerados aos pacientes já no processo de análise clínica são bastante evidentes.