Considerada uma das especialidades estratégicas para a medicina do futuro, principalmente por oferecer medicina personalizada e preditiva, a área da genética médica ainda pode ser considerada nova e com um número ainda limitado, embora crescente, de especialistas atuantes. Assim, é importante que médicos de diferentes especialidades tenham cada vez mais conhecimentos sobre genética e estejam atentos sobre as situações em que devem encaminhar seus pacientes a um geneticista.

O médico geneticista tem uma gama ampla de atuação. Pode, por exemplo, avaliar a predisposição ao câncer em uma família e definir o modo de monitoramento mais apropriado para cada indivíduo. Nestes casos, os testes genéticos podem ajudar a escolher o melhor tratamento em cada situação. A personalização do atendimento contribui também para uma melhor relação médico-paciente e para a humanização do atendimento. Para atingir esses objetivos, os profissionais enfrentam alguns desafios, como a necessidade de se manterem sempre atualizados e atentos às novidades da área, que está sempre agregando novos testes, procedimentos e pesquisas que resultam em tratamentos inovadores.

A especialidade acaba beneficiando todas as áreas da medicina, como a oncologia, cardiologia, reprodução, neurologia e, especialmente, doenças raras, áreas que são frentes de atuação da Dasa Genômica, braço genômico da Dasa, a maior rede de saúde integrada do Brasil. Pessoas com doenças raras, por exemplo, levam em média sete anos para descobrir sua doença. Um dos objetivos dos médicos geneticistas é tornar mais curta essa jornada. Entre as ações com esse objetivo está o uso cada vez mais ampliado, ainda que sempre criterioso, das novas ferramentas de diagnóstico disponíveis, como o microarray para exames dos cromossomos, os painéis com múltiplos genes relacionados a fenótipos específicos, e o sequenciamento do exoma, por exemplo.

O combate à desinformação (fake news) é mais um desafio para esse especialista. Com a disseminação de um volume cada vez maior de informações falsas ou equivocadas, é extremamente necessário o que o profissional tenha preparo e conhecimento para fornecer esclarecimentos, tendo em vista sempre a posição em favor da saúde do paciente. A genômica vem tornando a medicina cada vez mais preditiva e personalizada. Ferramentas como machine learning e inteligência artificial vêm ajudando a garimpar informações críticas dispersas em prontuários, bem como a interpretar exames de modo rápido e eficiente (de imagem e de patologia, por exemplo), trazendo para a prática clínica novos processos que ao final se traduzem em benefícios para o paciente.

Outro exemplo de avanço na área é a terapia gênica, capaz de utilizar material genético para tratar doenças, com alterações transformadoras na história natural de muitas doenças até hoje sem uma terapia eficiente.

Podemos dizer que a genética faz cada vez mais parte da rotina médica de todas as especialidades. A melhor compreensão sobre a relação com as doenças (não só com as raras, mas também com as comuns), bem como com os novos testes diagnósticos e as ferramentas de tratamento inovadoras, junto com o enfoque de uma medicina mais personalizada, preditiva e humanizada, vai aos poucos transformando a prática médica e, em consequência, a vida das pessoas.

*Roberto Giugliani é Head de Doenças Raras da Dasa Genômica.