2022 é um ano de vitória para a Genética. O genoma humano está finalmente completo. Pesquisadores vêm trabalhando há décadas nesse objetivo, e o Projeto Genoma Humano, iniciado em 1990, do qual o geneticista brasileiro Salmo Raskin fez parte desde o início, havia reivindicado essa vitória em 2001, depois de ler 92% de todo o DNA de uma pessoa.

Mas não se podia ignorar os teimosos 8% restantes do genoma, que levaram mais duas décadas para serem decifrados. Mas agora, finalmente, o que faltava foi desvendado. Essas seções finais eram extremamente difíceis de sequenciar, no entanto, elas revelaram centenas de novos genes, incluindo genes envolvidos em respostas imunes e outros ligados à evolução humana. Só a partir de agora temos um genoma completo que servirá de referência para os avanços da Genética Médica.

 

Desde os testes de paternidade por DNA, hoje já rotineiros, até os mais avançados exames atuais para identificação de mais de 2.000 doenças, a genética abriu um mercado global de diagnósticos laboratoriais que cresce a uma taxa de 5,2% ao ano desde 2014. Isso, sem falar nas projeções, para os próximos anos, que é um crescimento anual de 7,1%, tendo como base sólida fatores que justificam esses números, tais como: novas tecnologias mais precisas e mais baratas para testagem genética e para diagnóstico precoce de doenças, aumento na capacidade de prever risco de desenvolvimento de doenças frequentes, reformas nas políticas e serviços de saúde pública, penetração da tecnologia da informação, forte crescimento econômico em mercados emergentes, crescimento rápido na população idosa, dentre outros. A Telemedicina, na forma de Telegenética, é um enorme mercado virgem em um país continental, no qual existem apenas 350 médicos geneticistas para atender presencialmente.

Às vésperas do XXXIII Congresso Nacional de Genética Médica, que acontece em Curitiba entre os dias 28 de setembro e 1º de outubro, propomos uma entrevista com Salmo Raskin, presidente do evento e um dos maiores nomes da genética do País, para falar sobre os avanços da Genética no Brasil, desde o início do mapeamento do genoma humano, iniciado em 1990 até hoje.

Dos já tradicionais testes de paternidade e de ancestralidade por análise do DNA, que antes custavam milhares de reais e hoje estão disponíveis à população por preços acessíveis, até a elaboração de testes para identificação de mais de 2.000 doenças, com o avanço da genética, a população começa a ver esperanças em prevenções e tratamentos, que antigamente pareciam impossíveis. Um desses avanços é a Medicina de Precisão, na qual cada paciente recebe o medicamento correto para ele, em um tratamento individualizado ou em terapias genéticas direcionadas com maior chance de sucesso. Neste contexto de tantos avanços tecnológicos é fundamental revalorizar o atendimento clínico, personalizado, através do Aconselhamento Genético. E alertar para a negligência histórica do Estado brasileiro no que se refere ao atendimento de pessoas com doenças raras.

Hoje a população mais privilegiada pode ter acesso à:

• Aconselhamento genético.
• Detecção precoce de doenças em nível molecular, desde o nascimento.
• Teste genético para revelar predisposição à doença ou predisposição a ter filhos com doenças genéticas.
• Diagnóstico preciso de doenças genéticas, permitindo estratégia de tratamento individualizado.
• Melhoria de qualidade de vida por meio de tratamentos personalizados e efeitos colaterais reduzidos.
• Monitoramento ativo da resposta ao tratamento e progressão de doenças.
• Tratamento por Intervenção no comportamento/estilo de vida para prevenir doenças com componente genético e ambiental.
• Investigação de ancestralidade.